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Arzt der Freiburger Kinderklinik erhält den Kind-Philipp-Preis für pädiatrisch-onkologische Forschung

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29. Juli 2009

Bösartige Erkrankungen entstehen durch Gen-Veränderungen in entartenden Zellen. Hierdurch wird das Wachstumsverhalten dieser Zellen gestört. Bei etwa 25% aller menschlichen Krebserkrankungen können Mutation in so genannten RAS Genen nachgewiesen werden. RAS Gene steuern die Bildung von Ras-Eiweißmolekülen, die in der Zelle fundamentale Wachstumssignale regulieren. Mutationen in RAS Genen in Krebszellen führen dazu, dass Wachstumssignale unkontrolliert an den Zellkern gelangen. Diese Veränderungen sind auf die Krebszellen beschränkt und betreffen daher nicht die gesunden Körperzellen.

Ähnlich wie das Down Syndrom wird auch das Noonan Syndrom häufig in der Bevölkerung beobachtet. Die Betroffenen haben typische Gesichtszüge und leiden an Herzfehlern, Kleinwuchs und gelegentlich an einer gestörten geistigen Entwicklung. Ferner haben Individuen mit dieser Erkrankung ein erhöhtes Risiko im Säuglingsalter an einer seltenen Leukämieform, der juvenilen myelomonozytären Leukämie, zu erkranken.

Bei einem Säugling mit Noonan Syndrom und juvenile myelomonozytärer Leukämie entdeckte die Arbeitsgruppe um Frau Universitätsprofesssor Dr. med. Charlotte Niemeyer und Herrn Privatdozent Dr. med. Christian Kratz an der Universitätskinderklinik in Freiburg eine RAS Mutation, die nicht nur die Leukämiezellen, sondern alle untersuchten Körperzellen betrifft. Auch bei weiteren Patienten mit Noonan Syndrom entdeckte die Forschergruppe in Zusammenarbeit mit Herrn Privatdozent Dr. med. Martin Zenker (Institut für Humangenetik der Universität Erlangen) und einer Amerikanischen Forschergruppe in San Francisco derartige Mutationen in RAS. Diese RAS Gen-Veränderungen führen zu einem gestörten Zellwachstum und stellen eine vorher noch unbekannte Ursache des Noonan Syndroms dar. Diese neue Erkenntnis, die in der diesjährigen Märzausgabe der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht wurde, ermöglicht eine bessere Diagnostik dieser Erkrankung, erweitert das Verständnis über die Entstehung von Herzfehlern und Leukämien bei Menschen mit Noonan Syndrom und eröffnet zuletzt einen neuen Ansatzpunkt für moderne Therapieformen.

Für diese Entdeckung erhielt Kratz den Forschungspreis 2005 der Kind-Philipp-Stiftung für Leukämieforschung im Stifterverband. Die Kind-Philipp-Stiftung für Leukämieforschung ist eine von rund 370 Stiftungen unter dem Dach des Stifterverbandes für die Deutsche Wissenschaft. Sie wurde im Jahre 1972 von dem Textilmaschinenfabrikanten Dr.-Ing. Walter Reiners aus Mönchengladbach in Erinnerung an seinen an Leukämie verstorbenen Sohn Philipp errichtet. Der Zweck der Stiftung ist die Förderung der Leukämie- und Krebsforschung. Mit dem Kind-Philipp-Preis wird jährlich die beste Arbeit deutschsprachiger Autoren zur Erforschung von Leukämie und Krebs bei Kindern ausgezeichnet. Die Verleihung des mit insgesamt 10.000 Euro dotierten Preises fand am Freitag, den 19. Mai 2006, um 16.30 Uhr in der MNR-Klinik des Universitätsklinikums Düsseldorf statt. Der Preis wird geteilt mit Herrn Dr. Schramm aus Essen aufgrund einer herausragenden Arbeit über Neuroblastome.